Familiární hypercholesterolemie (FH). Neprojevuje se fyzicky, ani psychicky.Přesto je nejčastější vrozenou poruchou metabolismu na světě. Genetickou mutaci,která způsobuje výrazné zvýšení hodnot cholesterolu v krvi, má každý pětistýČech. Neléčení pacienti často umírají na infarkt nebo mozkovou mrtvici už kolempětatřicátého roku věku. Jak poznat, jestli také netrpíte diagnózou FH?
Paní Simona Šarmírová je štíhlá pětačtyřicetiletá žena, která pracuje jakoúřednice v Praze. O tom, že má FH, ví od svých 18 let. Její maminka měla srdečníinfarkt, když jí bylo pouhých 41 let. Lékař měl podezření na dědičnou poruchumetabolismu tuků, proto mladou Simonu a jejího staršího bratra poslal navyšetření cholesterolu. Diagnóza FH se potvrdila u obou sourozenců. „Nebezpečítéto nemoci spočívá v tom, že vás nic nebolí, nic necítíte, žádnou únavu, anibolest, zkrátka nic, co by vás jakkoli omezovalo. Proto s tímto onemocněním můžedlouhou dobu žít řada lidí, aniž by o něm věděli,” říká paní Simona.
A v těle přitom tiká časovaná bomba…
Ročně zabijí srdeční nebo mozkové příhody způsobené ucpanými cévami přespadesát tisíc Čechů. Mnoho z nich se mohlo dožít pohodového důchodu a stačilojen málo – nechat si u lékaře z krevního vzorku otestovat hladinu cholesterolu.Jednoduché a téměř bezbolestné vyšetření je prvním indikátorem toho, jestli takénetrpíte FH, tedy familiární hypercholesterolemií, a nemáte proto významnězvýšené riziko, že dostanete infarkt nebo mozkovou příhodu.
Pro pacienty s FH je klíčové vyhýbat se takzvaným nasyceným tukům, kterézvyšují hladinu cholesterolu v krvi. Najdeme je především ve výrobcíchživočišného původu a ve většině zákusků, sušenek a potravin rychléhoobčerstvení. Žádoucí je naopak pestrá strava bohatá na ovoce, zeleninu, vlákninua ryby. Nejde tedy o dietu v pravém slova smyslu, ale o zdravou a vyváženoustravu, kterou bychom měli v prevenci srdečně-cévních chorob upřednostňovatvšichni. Pacienti s FH by měli být zvláště důslední.
Paní Simona pocítila následky FH na vlastní kůži: byla ještě dítě, když jejímaminka dostala v důsledku této nemoci infarkt. „Asi šest týdnů byla v nemocnicia pak ještě dlouho jezdila do lázní a nastoupila do částečného invalidníhodůchodu,” svěřuje se. To ale bohužel nebyla poslední rána osudu. V pouhých 34letech zemřel paní Simoně bratr, na srdeční infarkt v důsledku FH.
„Bratr o své nemoci věděl, léčil se, ale jak důsledně, to nevím. Infarktydostal dva, první ve 33 a druhý ve 34 letech. Na ten první lékaři nepřišli,protože měl zřejmě mírnější průběh a slabší příznaky. Druhý infarkt následovalza dva měsíce a ten už bratr bohužel nepřežil. Možná v té době jsem si poprvépořádně uvědomila, jak je ta nemoc závažná.”
FH, častá genetická nemoc se složitým názvem, má vcelku jednoduchou léčbu.Změnu životního stylu, více pohybu a méně živočišných tuků v potravě. A k tomutabletky statinů, které cholesterol také hlídají. Paní Simona užívá léky od 18let (mladším pacientům se podávají jen zřídka) a snáší je velmi dobře, navíc ví,že pomáhají.
„V osmadvaceti letech jsem poprvé otěhotněla a na rok a půl jsem léky muselavysadit. Ačkoli jsem dodržovala dietu, cholesterol se bez léčby vyšplhal vysoko.Bez léků to nešlo, po první mateřské jsem musela opět nastoupit léčbu,“ vzpomínámaminka dvou dospívajících dcer.
Nechte si u svého lékaře z krevního vzorku otestovat hladinucholesterolu.
Kvůli výskytu FH v rodině nechala paní Šarmírová vyšetřit i své děti. Staršídcera Johanka podstoupila vyšetření na cholesterol již ve třech letech věku adiagnóza FH se u ní také potvrdila. Mladší dcera je naštěstí v pořádku. Johankaje zatím léčená jenom dietou, ačkoli dříve nebo později bude také potřebovatléky. „Vstoupila do nového režimu již jako velmi malá, takže si zvykla a nemá sdietou problém,” říká paní Simona.
Infarkt v rodině? Nechte se vyšetřit
„Od dětství hladina cholesterolu stoupá všem lidem. Pacienti s FH ale majívysoké hladiny už odmala,“ popisuje docent Michal Vrablík z Všeobecné fakultnínemocnice. „Cholesterol se kontroluje při preventivní prohlídce v 18 letech adále od 30 let v desetiletých intervalech,“ pokračuje preventivní kardiolog.„Zajít do lipidové poradny by ale měli všichni, kterým v rodině zemřel příbuznýna infarkt nebo mrtvici ještě před svými pětapadesátými narozeninami. Takovéúmrtí není běžné a příbuzní by si měli nechat vyšetřit nejen hladinucholesterolu, ale i další rizikové faktory. Pro ty, u nichž se vyšetřením zjistívýrazně vyšší hodnoty cholesterolu v krvi, je vhodné podstoupit genetické testy,které vyloučí diagnózu FH,“ vysvětluje možnou prevenci Michal Vrablík.
Jak zjistím, jestli jsem v pořádku já i mé děti?
„V Česku se familiární hypercholesterolemie u novorozenců netestuje, nemoc jeto nebezpečná, ale ne natolik, aby se screening musel zavádět celoplošně,“upřesňuje Vrablík. Hladinu cholesterolu se každý dozví nejpozději v 18 letech napreventivní prohlídce. Větší pozor by si ale měli dávat rodiče dětí, v jejichžrodině (ať už z matčiny, či otcovy strany) vyskytla předčasná mozková nebosrdeční příhoda nebo je-li známo, že se v rodině vyskytuje zvýšený cholesterol -podobně jako v rodině paní Šarmírové. Při takové rodinné historii by dětskýlékař měl hladiny cholesterolu hlídat i u dětí mladších 18 let.
Všichni, kteří mají podezření, že by mohli FH trpět, můžou také beze strachunapsat o radu na webu pacientské organizace Diagnóza FH (www.diagnozafh.cz).
