Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k nízpravidla při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstanechromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s toutovadou.
Běžná zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů ve 23 párech, zatímco buňkas Downovým syndromem má chromozomů dohromady 47. V buňce totiž „přebývá“ 21.chromozom. Každá buňka osoby s Downovým syndromem obsahuje tři 21. chromozomynamísto obvyklých dvou. Proto se Downův syndrom označuje také jako trizomie21.
Co ovlivňuje vznik Downova syndromu?
Downův syndrom je považován za genetickou náhodu, případně nehodu. Proč ktéto genetické odchylce dochází, se prozatím nepodařilo vysvětlit. Je všakprokázáno, že nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá zanásledek narození dítěte s Downovým syndromem, s výjimkou ojedinělých případůtranslokace, tedy tzv. přemístění. Jedná se o situaci, kdy je nositelem Downovasyndromu jeden z rodičů a anomálie se přenese také na dítě. To se však stávápouze v 1 % všech případů.
Downův syndrom tedy můžeme označit jako náhodný jev. Za jedinou prokázanousouvislost zvyšující pravděpodobnost jeho výskytu se považuje věk rodičů – matkynad 35 let a otce nad 50 let.
Nadbytečný chromozom v každé buňce způsobuje disharmonii organismu a odlišnýa pomalejší vývoj buněk, a tedy i celého jedince. Má také na svědomí některétypické rysy, zdravotní komplikace nebo mentální opoždění různého stupně.
Děti s Downovým syndromem se často potýkají například se srdečními vadami,zhoršenou funkcí štítné žlázy, respiračními nemocemi, sníženou imunitou,poruchami zraku a sluchu. Většina lidí s Downovým syndromem má navícpohyblivější klouby, tzv. hypermobilita, a snížené svalové napětí, tzv.hypotonie. Oba tyto jevy komplikují rozvoj hrubé i jemné motoriky. Kroměmotorického vývoje je dotčen také vývoj řeči. Naopak v oblasti emocionální asociální děti často výrazně předčí své vrstevníky.
Osoby s Downovým syndromem dosahují nejlepších výsledků vláskyplném a stimulujícím prostředí svých rodin.
Co se týče mentálního postižení, nejčastěji je přítomna lehká (IQ mezi 50 až70 body) nebo střední (IQ mezi 35 až 50 body) mentální retardace. Výjimkou jsoupřípady těžké až hluboké retardace (IQ 20 až 35) nebo IQ normálního pásma kolem80 bodů.
Osoby s Downovým syndromem se musejí potýkat také s charakteristickýmvzhledem. Jeho typickými znaky jsou epikantická kožní řasa (tedy malá kožnířasa, která probíhá vertikálně mezi vnitřním koutkem oka a kořenem nosu), mírnězešikmené oči, nižší a mohutnější postava, krátký krk, příčná rýha na dlani,níže posazené uši či plochý a kulatý obličej. Jedinec však nemá všechny tytoznaky najednou. Zpravidla se jich u něj vyskytne jen několik málo.
Lze Downův syndrom vyléčit?
Downův syndrom nelze vyléčit, ale jeho následky i mentální úroveň lze cílenoupéčí pozitivně ovlivnit. Je prokázáno, že osoby s Downovým syndromem dosahujínejlepších výsledků v láskyplném a stimulujícím prostředí svých rodin. Velmipatrné jsou rozdíly mezi dnešní generací vyrůstající v rodinách a předchozígenerací „ústavních dětí“. Dle vědeckých průzkumů hrají zásadní roli ve vývojivšech dětí první tři roky jejich života a u dětí s Downovým syndromem tomu neníjinak.
Jak častý je výskyt dětí rodících se s Downovým syndromem?
Ze statistik vyplývá, že na každých 800 až 1000 dětí, připadá 1 dítě sDownovým syndromem. Ročně to pak činí v České republice přibližně 50 novorozencůs Downovým syndromem, celosvětově asi 100 000 narozených dětí.
Zkušenosti rodičů a odborníků dokládají, že vývoj dětí s Downovým syndromemprobíhá vcelku normálně, je ale mnohem zdlouhavější, pomalejší a každý pokrok jev porovnání s ostatním dětmi, kde jde vše víceméně samo, výsledkem intenzivníhocvičení nebo cíleného výchovného vedení. Výchova dítěte s Downovým syndromem aučení jsou proto mnohem náročnější a vyžadují trpělivost a specifickýpřístup.
Děti s Downovým syndromem se při správném vedení naučí vše podstatné –samoobsluhu, čtení a psaní, zapojují se aktivně do rodinného života, praktikujírůzné sporty, hrají na hudební nástroje, mohou si osvojit tanec a řadu dalšíchdovedností. I zde vše ale trvá déle a stojí to větší úsilí, práci a neustáléopakování…
